2016.09.29 Thu 更新

クレチン症は赤ちゃんの先天的な病気のひとつ。症状・原因・治療法

クレチン症という病気を知っていますか? 赤ちゃんの先天的の病気の一つで、スクリーニングにより発見されることが多いのですが、生まれてから何らかの原因によってクレチン症になることもあります。今回はクレチン症の原因や症状、治療法について詳しくご紹介します。

クレチン症の症状

発生頻度は世界各地のデータによると約3000〜4000人に一人と言われています。
日本のスクリーニングでは、より軽度の甲状腺機能低下症も見つけられる仕組みとなっているため、最近では2000人に1人が治療を受けていると考えられています。

甲状腺は喉仏のすぐ下にあり、代謝やホルモン分泌などを司る大切な臓器です。
甲状腺の病気では甲状腺機能亢進症(バセドウ病)が有名ですが、クレチン症は逆に機能が低下して、甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する病気です。

クレチン症と言われてもあまり耳慣れない言葉ですね。
クレチン症は正式な名前を「先天性甲状腺機能低下症」といいます。
甲状腺機能低下症は大人もかかる病気ですが、生まれつき素因を持っていて、生まれながらにクレチン症であることもあります。

クレチン症とは

また、クレチン症の患者は顔つきに特徴があり、眼瞼がはれぼったくなり、鼻は低く、いつも口を開け大きな舌を出しているといわれています。
これをクレチン顔貌といいます。

クレチン症になると上記のような症状が新生児の頃からあらわれ、乳幼児になるとその兆候が顕著になると言われています。
甲状腺ホルモンは、身体や知能の発達に重要な働きをするホルモンです。
クレチン症を治療せずに放置しておくと、知能や発達に遅れが出たり、おもちゃや人に興味を示さなくなる、低身長になるなどの症状があらわれます。

・黄疸が長引く
・おっぱいの飲みが悪い
・泣き声が弱くかすれている
・手足が冷たい
・元気がない
・便秘
・体重が増えない

クレチン症の原因

遺伝によるクレチン症もあると考えられていますが、全ての原因が遺伝ではないといわれています。

もともとクレチン症は、海藻などに多く含まれているヨード(ヨウ素)という物質が不足して起こる病気だといわれていました。
しかし、現在は栄養バランスが昔とくらべて改善してきていることからも、慢性的なヨード不足によってクレチン症を発症している患者は少ないと考えられています。

先天的に甲状腺の機能が低下する原因は、いまだにはっきりとしたことがわかっていません。
生まれつき甲状腺がなかったり小さかったりする形成不全、甲状腺が別の場所にあるもの、甲状腺ホルモンを合成する過程に問題のあるもの、さらには視床下部や下垂体といった甲状腺ホルモンの分泌に関わる脳の機能に問題があるものまで、多岐にわたります。

クレチン症の検査・治療法

クレチン症は生後すぐに受ける新生児マススクリーニング検査で見つかる場合がほとんですが、まれに後になってからわかる場合もあります。
マススクリーニング検査で診断されなくても、赤ちゃんに気になる症状があれば、早めに小児科を受診しましょう。

クレチン症の治療は、甲状腺ホルモン(レポチロキシンナトリウム)の内服が主な治療法です。
内服量は、血液検査の結果を見ながら決めることになりますが、特に生後数ヶ月間は甲状腺ホルモンの働きが大切な時期なので、早めに治療を開始するのが理想です。

一過性甲状腺機能低下症であれば、検査数値も確認しながら、甲状腺ホルモンの服用を途中で終了するこも可能です。
しかし、甲状腺がないなどの先天的な要因がある場合には治ることは難しく、薬の服用を続ける必要があります。
甲状腺機能の低下が一過性なのか永続性なのかは、3歳以降の再検査によって判断することがあります。

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