2017.07.03 Mon 更新

染色体異常による先天性疾患の1つ、13トリソミー(パトウ症候群)とは?

13トリソミー(パトウ症候群)をご存知でしょうか。赤ちゃんの染色体異常による先天性疾患の一つとして、13トリソミーがあります。人間の細胞には2対23組の染色体があり、そのいずれかの染色体が1本多い状態のことを「トリソミー」といいます。治療方法や予防方法はあるのか紹介します。

標準型

13トリソミーは、「標準型」「転座型」「モザイク型」の3つに分類されます。

13トリソミー(パトウ症候群)の種類

転座型

標準型13トリソミーは、パトウ症候群の約80%に見られ、13番染色体が正常部分離できなかったことで発症します。
その原因は、精子または卵子が形成される過程で減数分裂するときに染色体不分離が起こったことと考えられています。

「転座型」は、パトウ症候群の約15~19%に見られるもので、13番染色体が同じあるいは他の染色体に付着してしまうことで起こります。

モザイク型

「モザイク型」は、パトウ症候群の約1~5%に発症するのですが、正常な13番染色体と3本に増えている13番染色体が混在してしまうことで起こります。
受精卵がパトウ症候群だった場合、自然流産することも多いので、実際の発症率は定かではないそうです。

13トリソミー(パトウ症候群)に見られる症状は?

13トリソミーの赤ちゃんは、お腹にいる時には正常に発育するので、出生体重は平均的なことが多いといわれています。
出生後の外見的な症状としては、以下のようなことがあげられます。

・口唇裂や口蓋裂
・頭皮部分の欠損
・小頭
・脊髄欠損
・多指
・かかとが揺りイスのようになっている

また、合併症として脳や心臓、消化管の奇形の発症率が高いといわれています。
そのため脳の異常による、けいれんや精神発達の遅れ、障害、心臓の異常による息切れやチアノーゼ、消化管の異常による臍帯ヘルニアなどを発症することもあります。
この他にも白内障や小眼球、部分欠損、網膜剥離、単眼症などの眼球の異常が見られることもあります。また皮膚の形成不全や生殖器異常、血管の異常なども少なくありません。

13トリソミー(パトウ症候群)の診断と治療について

13トリソミーは21トリソミー(ダウン症)と違って、エコー検査での胎児の特徴から見つけられるということはありません。
ですが高齢出産のママに発症する確率が高いので、母体血清スクリーニング検査などを受けることで、出産前に診断することは可能です。
出生後に13トリソミーかどうかを診断するためには、染色体検査が不可欠です。

13トリソミーは染色体異常が原因ですので、胎児の段階で異常が発覚しても根本的な治療をすることはできません。
そして重度の疾病や身体障害を抱えていることが多いので、生後1ヵ月までに約80%が亡くなってしまい、13トリソミーの赤ちゃんが1年以上生きられる確率は、約10%程度といわれています。

おわりに

もし、生まれた我が子が13トリソミーだった場合、まず抱えている合併症の治療を行うのが先決です。とはいえ、持っている疾病が重度なため、必ず治療効果があげられるとはいえないのが現実です。
また、生後1年を迎えることができても、痙攣や癇癪などの発作が出たり、知的障害や運動障害、精神発達遅延が残ります。
そうした重度な障害児を育てるには、専門家のアドバイスが必要です。
ママやパパだけで現実に対処するのではなく、周囲のサポートを積極的に受けて、我が子にできることをしてあげてくださいね。

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