赤血球膜の骨格をなしている、物質の遺伝的異常が原因であるといわれています。
ですがこの疾患の3割程は遺伝ではなく孤発性のものであるといわれてもいます。
遺伝性でない場合は誤診を受けやすいので、確定診断に時間がかかる場合もあります。

原因はなに？

赤血球が壊れることを溶血と言い、この溶血によって貧血や黄疸、腹部や背中に痛みや膨満感をきたすなどの症状が現れます。
そして成長が進み6歳以降になると、骨髄で赤血球を生産する量が増え、貧血などの症状は少しずつ現れなくなってきます。

この遺伝性球状赤血球症は、5～10万人に一人発病すると言われています。
疾患で赤血球を覆う細胞膜を作るたんぱく質であるスペクトリンに異常をきたし、赤血球が破壊されてしまうという恐ろしい病気です。

遺伝性球状赤血球症ってなに？

伝性球状赤血球症の治療は黄疸への光線療法や赤血球輸血などで行なわれます。
特に新生児期の重傷貧血や、感染により溶血が悪化した時に血液中の赤血球や白血球・血小板などが著しく減少する無形性発作を起こした場合などには赤血球輸血を行います。

治療法について

ですので、リンゴ病の流行期には特に注意が必要になってきます。
また風邪のウイルスにより脾臓の機能が促進されることで溶血が盛んになってしまうこともありますので、感染症が流行している時期には同じく注意が必要になってきます。

主な症状は貧血、黄疸、脾臓の腫れなどです。
特に注意していただきたいのが、伝染性紅斑、通称リンゴ病の原因になるヒトパルボウイルスＢ19に感染すると、急激に著しい貧血を生じることがあります。

症状の現れ方

特に小さい子どもだと免疫力が大事になってきますので、症状が決断を急ぐ訳でなければじっくり医師と相談して、様子を見ながら検討してください。
最近では医療技術の発展に伴い、腹空鏡下手術が可能になりましたので、術後の回復も早く傷跡も小さくて良いみたいです。

賛否はありますが、脾臓を摘出するという手段もあります。
この脾臓摘出は本当に賛否があり、重度軽度関係なく脾臓を摘出した方が良いと考える医師もいるみたいですし、重度でないとしない医師も勿論います。
脾臓は免疫臓器ですので、摘出をすると免疫力が下がってしまいます。

まとめ

子どもの病気に関しては親としては責任を感じがちですが、決してそんなことはりませんので、気にしすぎないでください。
ですが成長過程の中で、子どもの異変に一番気付けるのは親だけなので日々の生活の中で細かい点まで気を配って、観察してください。

最低でも10歳になるころまでは、気を配ってあげた方がいいでしょう。
特にこの遺伝性球状赤血球症は非常に怖い病気ですし、治療法もそう簡単ではありません。

手術法も脾臓摘出が１番多いですが、先述したように腹空鏡下手術も最近ではありますので、それぞれの良い面、悪い面ありますのでしっかりと検討してどちらを選ぶのが１番最善かを見極めてください。
親は身近なドクターとして、病気の大小に関わらず早期発見、早期治療で苦痛が最小限に抑えられるようにできるといいですね。