ダウン症の症状

染色体の異常が原因で起こります。
細胞内に46本あるはずの染色体が、1本多い47本になります。
2対で23組あるうちの21組目の染色体が1本多くなることから「21トリソミー」と呼ばれます。
何故21トリソミーになるのか、原因ははっきり分かっていません。

ダウン症の原因

正式名称を「ダウン症候群」と呼ばれており、遺伝に関わる情報を持つ染色体という組織が突然変異して起こる先天的な疾患です。
ダウン症の子供が生まれる確率は、約800人に1人の割合ですが、高齢出産になるほど発症率は高くなります。
40歳以上の出産では約40人に1人の割合になり、リスクが高くなります。

そもそもダウン症とは何？

お腹の赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる、出生前診断はいくつかあります。
それぞれ受ける時期や費用にリスクが異なるので、気をつけてくださいね。
ダウン症の検査方法は以下の通りです。

ダウン症の検査方法は？

他にも、心臓や消化器の疾患や難聴、視覚異常などの障害も高い確立で現れます。
身体的な成長も精神的な成長も遅く、時間をかけて成長をサポートしなければいけません。

ダウン症の子供には共通した身体的な特徴があります。
赤ちゃんの頃は「身体がふにゃふにゃしていて柔らかい」「おとなしくて、あまり泣かない」といった特徴が共通してありますが、成長するにつれて「目尻がつり上がっている」「耳が少し低い位置にある」「後頭部が平らで頭が小さい」「鼻が低い」「手足の指が短い」等の身体特徴が見られます。

妊娠15～21週頃に受けることができるテストです。
費用は1～2万円程なので、比較的手頃な価格の検査です。
妊婦さんの血液を少量採取して、血液中の成分の濃度を調べることで、胎児に染色体異常があるかどうかを判断します。

母体血清マーカーテスト

妊娠11～14週頃に行われる妊婦健診で行われる検査のひとつです。
特別な費用は必要なく、妊婦健診の費用のなかで行われます。
胎児のうなじのあたりに通常の胎児よりも厚い皮膚の浮き上がりが見られたら、ダウン症が疑われます。
疑われるだけで確定ではありません。

エコー検査

この検査で「染色体異常がある」と確定できるわけではなく、発症している確率を推定するためのものです。
エコー検査と同じく、確定ではないので、母体血清マーカーテストを受けて「疑いあり」と診断されて羊水検査や絨毛検査を受ける人が多いです。
母体血清マーカーテストで発症している確率を推定することができる疾患は、「ダウン症候群」「開放性神経管奇形」「エドワーズ症候群」があります。

絨毛検査

お腹に注射器を刺して子宮から羊水を採取し、その中にある胎児の細胞から染色体異常があるかを調べる検査法です。
妊娠15～17週頃に受けることができます。かかる費用は各病院で異なりますが、一般的に12～15万円程度かかります。
注射器をお腹に刺す羊水検査にはリスクがありますが、ダウン症児の確定診断に用いられることが多いです。

羊水検査

新型出生前診断（NIPT）

お腹に検査用の針を刺す、もしくは子宮頸部にカテーテルを挿入して、胎盤から子宮壁に伸びる突起「絨毛」を採取する検査法です。採取した胎児の細胞を培養して、染色体異常の有無を調べます。
妊娠10～12週頃に受けることができます。かかる費用は各病院で異なりますが、一般的に10～20万円程度かかります。
精度はかなり高いため、ダウン症の確定診断に使われます。

アメリカで始まった新しい検査方法です。
妊婦さんの血液を採取し遺伝子情報を解析することで、胎児の染色体異常について調べます。
妊娠10～16週頃に受けることができます。かかる費用は、一般的に20万円程度かかります。
血液を採取するだけの血液検査なので、リスクが低いですが、確定診断を下すことはできません。

いかがでしたか？
ダウン症に対する考え方は人によって違います。なので、ダウン症の検査を受けるかどうかは、夫婦でしっかり話し合うようにしてくださいね。